sábado, 7 de diciembre de 2013

Terapia génica relacionada con al diabetes


Se ha conseguido curar la diabetes en un animal tan grande y complejo como es el perro, a largo plazo y sin la presencia de secuelas.

La terapia génica es un tratamiento que consiste en la transformación de las células del organismo mediante la introducción de ADN foráneo que contiene los genes que el individuo enfermo no tiene

En este caso se le administro al perro mediante unas simples inyecciones intramusculares en las patas traseras de los perros, contenían estas inyecciones vectores adenoasociados con los genes terapéuticos encargados de la producción de insulina y glucoquinasa


Este método permite la producción y acción común de estas dos moléculas de manera que el organismo autorregula la captación de la glucosa de la sangre evitando su acumulación (hiperglucemia)

NETGRAFÍA:


domingo, 1 de diciembre de 2013

Ejemplo de transgénico con ventajas y desventajas

La insulina y las bacterias transgénicas

Antes de la aparición de la insulina humana actual, a los diabéticos se les administraba insulina de cerdos y vacas. Aunque estas insulinas eran muy parecidas a la humana, algunos de sus componentes (los aminoácidos) eran ligeramente diferentes y llevaban a algunos diabéticos a considerarlas extrañas. Esto llevaba a la producción de una reacción inmune en contra de la insulina, que producía reacciones adversas (tales como alergias) y terminaba siendo ineficaz.

La producción y comercialización de la insulina humana (insulina recombinante o biosintética). Se realizo con los siguientes pasos: 

Se aisló y se cortó el gen productor de la insulina humana del resto de ADN humano.
Se insertó dicho gen en la bacteria Escherichia coli.
Se potenció la multiplicación de las E. coli transgénicas que producían insulina en cultivos bacterianos para obtener un gran número de ellas.
De esa población de E. coli se extraía la insulina producida.
En la actualidad el patrón básico sigue siendo el mismo aunque se utilizan otras bacterias a parte de la E. coli, como la levadura del pan. 


Ventajas:
1. con la insulina humana se suprimieron las desventajas que causaban la insulina en cerdos y en vacas, ya que algunos componentes de tal insulina, eran reconocidos como cuerpos extraños para el cuerpo humano dando reacciones alérgicas.
2. Con estas bacterias fue posible una comercialización mundial, su obtención es mucho mas rápida y eficiente, razones por la cual el precio de la insulina bajo enormemente 

Desventajas:
1. Existe riesgo de que se produzca hibridación
2. Puede que los genes no desarrollen el carácter de la forma esperada
3.Puede provocar muertes silenciosas sin provocar previamente los síntomas característicos de una hipoglucemia, que te avisan de la situación y que puedes corregir con un terrón de azúcar .




jueves, 21 de noviembre de 2013

AND recombinante relacionado con la diabetes

ADN Recombinante para Diabetes Mellitus

La ingeniería genética ha permitido tratar a los pacientes con diabetes mellitus, mediante la utilización de ADN recombinante, permitiendo que la insulina humana pueda producirse en otros organismo y así poder utilizarla para el tratamiento de estos pacientes.


Por tanto mediante la ingeniería genética se modificaron bacterias de E. coli con un plásmido que contenía el gen aislado de la insulina humana. Cultivos de esta bacteria en grandes cantidades producen insulina sintética humana que no se diferencia en nada a la producida por humanos y no produce rechazo a largo plazo, es más barata y fácil de obtener.

 



BIBLIOGRAFÍA:
http://www.publicaciones.ujat.mx/publicaciones/kuxulkab/ediciones/27/05_Producci%C3%B3n%20de%20insulina%20a%20partir%20de%20organismos%20bacterianos.pdf
http://www.drosophila.es/tags/bacterias/

Ejemplo de ADN recombinante en la naturaleza

Un ejemplo de ADN recombinante en la naturaleza es la:


La recombinación genética es un proceso que lleva a la obtención de un nuevo genotipo a través del intercambio de material genético entre secuencias homólogas de DNA de dos orígenes diferentes. La información genética de dos genotipos puede ser agrupada en un nuevo genotipo mediante recombinación genética. La recombinación de eucariotas comúnmente se produce durante la meiosis como entrecruzamiento cromosómico entre los cromosomas apareados. Enzimas llamadas recombinasas catalizan las reacciones de recombinación natural. RecA, en la Escherichia coli que es responsable de la reparación de las roturas en el ADN de doble hebra. En levaduras y otros microorganismos se requieren 2 recombinasas: Proteína RAD51 para recombinación mitótica y meiótica y la proteína DMC 1 de la recombinación meiótica.



Existen varios tipos de recombinación genética en eucariotas y son :

  • Entrecruzamiento cromosómico (anafase I meiosis)
  • Recombinación homóloga (profase I meiosis)
  •  Recombinación no homologa ( células de mamíferos)
  • Cambio de clase de inmunoglobulinas (IgM – IgG)
  • Recombinación específica de sitio (virus – bacteriófago T4 y plásmidos)



BIBLIOGRAFIA:

jueves, 14 de noviembre de 2013

PCR relacionado con la diabetes

PCR para el diagnóstico de la Diabetes Mellitus

 

Como sabemos, la diabetes es un trastorno crónico de base genética caracterizado por diferentes manifestaciones. El  conocimiento de mecanismos genéticos es importante  porque permite la identificación de las variantes génicas que influencian la enfermedad. Herramientas moleculares como la Reacción en cadena de la Polimerasa (PCR) ha permitido discernir los genes y sus variantes relacionados a  la diabetes. Las personas con ciertos polimorfismos en múltiples  genes puedes ser susceptible a la diabetes; sin embargo, estudios previos has demostrado que los genes CAPN10 y  PPRγ juegan un papel importante para el desarrollo de la diabetes y en consecuencia pudieran ser genes candidatos  para utilizarlos como diagnóstico molecular y proveer así la detección oportuna de esta enfermedad

BIBLIOGRAFÍA:

domingo, 10 de noviembre de 2013

Técnica de hibridación con la diabetes


FACTORES GENÉTICOS DE RIESGO MICROVASCULAR Y MACROVASCULAR EN LA DIABETES MELLITUS


Las enzimas de restricción son proteínas que reconocen secuencias concretas  de ADN denominadas dianas de restricción y cortan los enlaces fosfodiéster de  la doble hélice del ADN. Tienen actividad de endonucleasas. Existen varios tipos según sea el tipo de secuencia reconocida y el sitio de corte. Las que tiene una aplicación más generalizada en el diagnóstico molecular  son las de tipo II que reconocen secuencias palidrómicas de entre 4 y 8 nucleótidos  y cortan el ADN en dicha secuencia. Este punto donde la enzima encuentra la secuencia de nucleótidos se conoce como sitio de restricción.
Se utiliza para la determinación de los genotipos y polimorfismos. Se puede utilizar PCR como paso previo  para introducir sitios de enzimas de restricción.
  Las principales enzimas de restricción son:
·         ADN polimerasa
·         ADN ligasa
·         Transcriptasa inversa
·         Taq polimerasa
·         Poli nucleótido quinasa

·         Fosfatasa alcalina

domingo, 27 de octubre de 2013

Muestra Biologica

Análisis de una encuesta poblacional para determinar los factores asociados al control de la diabetes mellitus en México


TIPO DE MUESTRA: Muestra de sangre

domingo, 13 de octubre de 2013

Relación de la traducción y la diabetes

El dogma de la genética consiste en que el ADN de los genes se transcribe a ARN mensajero (ARNm) que después es traducido a proteínas. Existen otras formas de ARN, como el ARN ribosómico (ARNr) o el ARN de transferencia (ARNt), que catalizan reacciones biológicas, controlan la expresión de genes o interaccionan con cascadas de señalización dentro de las células. En los últimos años se ha descrito una nueva forma de RNA, el ARNlnc. Se trata de una molécula que no se traduce a proteína y se puede encontrar en diferentes partes de la célula.Los ARNlnc son cadenas largas de ARN codificadas en el genoma. Se trata pues de genes fuera de los genes clásicos, ya que éstos tradicionalmente se relacionan con la producción de proteínas. Su función todavía se desconoce, aunque se ha visto que los ARNlnc pueden llegar a ser muy específicos de diferentes tipos de tejidos y se han relacionado en algunos casos con cáncer, ciclo celular, el ensamblado de los ARNs o la regulación transcripcional.




NETGRAFÍA:

domingo, 6 de octubre de 2013

Relación entre la transcripción y la diabetes mellitus

La diabetes MODY se presenta debido a alteraciones en los factores de transcripción hepatonucleares los cuales cumplen un papel importante en el desarrollo y proliferación de las células beta del páncreas, también su metabolismo funcional cuando son células maduras.


Se demuestra mutaciones a través de estudios moleculares en los factores de donde se vera afectada la expresión del gen de la insulina o mutaciones en la enzima glucoquinasa, como consecuencia la producción de insulina será insuficiente o nula.
factores de transcripción (proteínas intracelulares) que regulan la transcripción del gen de la insulina a ARNm
factor promotor de insulina 1 (IPF-1) (MODY 4)
Los genes HNF-1 α(MODY 3), 4α (MODY 1) y 1 β,(MO DY 5) que se expresan en el hígado y en los islotes.

Generalmente en la diabetes tipo MODY estos pacientes presentan hipoglucemia moderada antes de los 25 años de edad con su cuadro clásico.




Netgrafía:





Relación entre la epigenética y la diabetes mellitus

Las células beta pancreáticas sintetizan y secretan insulina. La regulación de la expresión del gen de insulina (INS) no se comprende del todo, pero existe evidencia de involucramiento epigenético tanto de estudios sobre la estructura de la cromatina como en el nivel de metilación del DNA. En una línea de células beta de ratón, el promotor proximal Ins es hiperacetilado en los residuos lisina de la histona 3 (H3) e hipermetilado en la lisina 4 de H3 (H3K4), marcas asociadas con una estructura de eucromatina abierta y genes transcritos activamente. Estas marcas no son detectadas en las líneas celulares no beta. Las células madre embrionarias tienen un patrón intermedio, consistente con su potencial para diferenciarse en una célula que expresa insulina. Adicionalmente, en los islotes pancreáticos humanos, el gen INS despliega un patrón de cromatina típico de los genes activos, incluyendo hiperacetilación de la histona 4 (H4) y dimetilación de H3K4 (H3K4me2). Estos padrones de modificaciones de histona no están presentes en otros tipos celulares, los que en su lugar despliegan niveles elevados de marcas inactivas. Los sitios CpG tanto en los promotores de ratónIns2 y humano INS, están desmetilados en las células beta productoras de insulina y la metilación de estos sitios suprime la expresión génica de insulina.


En los analisis de minados de datos encontró que la metilación y la cromatina se incluyen en os hits principales, relacionados implícitamente a la T2DM. Los fenotipos comunes involucrados en el surgimiento y patología de T2DM, los cuales son compartidos por enfermedades asociadas a cambios en la metilación del DNA, fueron también identificados; ejemplos son la expresión aberrante de los genes ligados a X, oncogénesis, surgimiento de la enfermedad de Huntington, en los cuales la probabilidad de enfermedad se incrementa con la edad. Similarmente, le surgimiento de T2DM tiende a ocurrir tarde en la vida, con una severidad que se incrementa con el tiempo.



Netgrafía: 

sábado, 28 de septiembre de 2013

Relación entre la replicación del ADN y la diabetes mellitus

Mutaciones en el gen de la glucocinasa y de los factores transcripcionales HNF-1a, HNF-4a, IPF-1, HNF-1b y HNF-3b han sido demostradas como causa de la diabetes tipo MODY, un subtipo de diabetes no dependiente de insulina con un patrón de herencia autosómico dominante y edad de aparición temprana. Mutaciones en estos genes resultan en un defecto en la síntesis o la secreción de insulina. Cinco de estos genes codifican para factores transcripcionales positivos del gen de insulina y otros genes específicos de la célula b. Mutaciones en alguno de los genes asociados a MODY podría contribuir o determinar la insuficiencia en la síntesis o secreción de insulina observadas frecuentemente en los individuos que desarrollan diabetes a una edad temprana.



Con las estrategias del mapeo genético se han identificado genes con gran suceptibilidad: gen de la calpaina-10, el gen TCFL2, CDKAL1, IGF2BP2, CDNKN2A/B, y el gen del transportador de zinc SLC30A8. 

Netgrafía: 


jueves, 12 de septiembre de 2013

Diabetes Mellitus

Es una enfermedad con trastornos metabólicos que presenta hiperglucemia . La insulina es una hormona que ayuda a que la glucosa entre a las células para suministrarles energía. La causan varios trastornos, el principal la baja producción de la hormona insulina secretada por las células β de los islotes de langerhans del páncreas, o por su inadecuado uso por parte del cuerpo. Los síntomas principales son: pérdida de peso, poliuria, polifagia y polidipsia o regla de las 3 P. Diabetes tipo 1, no hay producción de insulina por la destrucción de las células β del páncreas, tendencia a la cetoacidosis y necesidad de tratamiento con insulina para vivir (insulinodependientes) .Diabetes tipo 2, más común, insulino-resistencia y deficiencia de insulina (no absoluta). La mayoría obesos con fuerte predisposición genética no bien definida (multigénica). Con niveles de insulina plasmática normal o elevada, sin tendencia a la acidosis, responden a dieta e hipoglicemiantes orales, aunque aveces requieren de insulina, pero no es indispensable para preservar la vida.




Video: http://www.youtube.com/watch?v=-R5iJMS2KfM

Netgrafía: http://escuela.med.puc.cl/paginas/cursos/tercero/IntegradoTercero/ApFisiopSist/nutricion/NutricionPDF/DiabetesMellitus.pdf