sábado, 28 de septiembre de 2013

Relación entre la replicación del ADN y la diabetes mellitus

Mutaciones en el gen de la glucocinasa y de los factores transcripcionales HNF-1a, HNF-4a, IPF-1, HNF-1b y HNF-3b han sido demostradas como causa de la diabetes tipo MODY, un subtipo de diabetes no dependiente de insulina con un patrón de herencia autosómico dominante y edad de aparición temprana. Mutaciones en estos genes resultan en un defecto en la síntesis o la secreción de insulina. Cinco de estos genes codifican para factores transcripcionales positivos del gen de insulina y otros genes específicos de la célula b. Mutaciones en alguno de los genes asociados a MODY podría contribuir o determinar la insuficiencia en la síntesis o secreción de insulina observadas frecuentemente en los individuos que desarrollan diabetes a una edad temprana.



Con las estrategias del mapeo genético se han identificado genes con gran suceptibilidad: gen de la calpaina-10, el gen TCFL2, CDKAL1, IGF2BP2, CDNKN2A/B, y el gen del transportador de zinc SLC30A8. 

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